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 9成新生兒活不過1歲!兒時易跌倒誤診...中研院士解密罕病「龐貝氏症」


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4月15日是「世界龐貝氏症日」,龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇解釋這個罕病會出現的症狀及治療方式。(攝影/陳稚華)

「新生兒有這種病的話,大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。

是什麼疾病這麼可怕?

「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症,常被稱為肝醣儲積症第二型,為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋,在一般情況下,溶小體可以消化、溶解體內廢物,但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素,使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積,進而影響到細胞的功能。

那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況?是否能早期發現早期治療呢?每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」,一起來了解這個罕見疾病......

罕病「龐貝氏症」是什麼?會出現哪些症狀?

陳垣崇指出,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」(acid alpha-glucosidase, GAA)酵素,使得大量無法分解的肝醣持續堆積,造成肌肉功能受損,並漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。

「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病,但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好,是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的!」陳垣崇表示,台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。

目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一,在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形,病情發展迅速,若沒有立即治療,常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出,因為這是一個罕見疾病,一般醫師要確診比較不太容易,「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型,以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤,但等到有症狀再去找醫師、確診,大概要花6-8年的時間。」

而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一,從兒童至成人皆可能發病,症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。

現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟(左一、左二),同樣罹患晚發型龐貝氏症,後經過「酵素替代療法」治療已改善許多。(攝影/陳稚華)

「一些治療成功的個案,在1、2歲就能正常行走,如果太晚開始治療,就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療,才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。

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 阿里蔡崇信可望獨掌籃網隊 美媒:NBA喜見中國市場


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紐約郵報報導,阿里巴巴集團共同創辦人、集團副主席蔡崇信正準備向俄羅斯富豪普羅科洛夫(Mikhail Prokhorov)買下布魯克林籃網隊主場巴克萊中心(Barclays Center)和納蘇郡體育館(Nassau Coliseum),將來可望成為擁有籃網隊多數股權的新老闆。

富比世推估,今年55歲的蔡崇信身價達99億美元;去年他以10億美元向普羅科洛夫收購籃網隊49%股權,如果再買下球場,將有權在2021-22年球季前,以13.5億美元購買球隊其餘股權,成為NBA首位台灣老闆。

消息人士指出,NBA當局傾向球隊老闆擁有主場球館;因此,蔡崇信買下巴克萊中心後,向普羅科洛夫購買籃網隊其餘51%股權的交易會更容易獲得批准,

蔡崇信目前已是NBA中國(NBA China)公司成員,NBA預期蔡崇信接掌籃網隊將有助拓展中國市場;消息人士說:「NBA會欣喜若狂。」

籃網隊本季的戰績已有起色,也有機會拿到四年來第一張季後賽門票,但本季進場觀戰的觀眾人數卻在聯盟30隊中敬陪末座,平均每場為14,639人,到去年為止都沒有獲利。

巴克萊中心的建造耗資10億美元,投資人包括知名饒舌歌手Jay-Z ,2012年啟用時相當轟動,但卻持續為獲利所苦。

研究公司穆迪去年6月時曾預測,巴克萊中心可在2018年損益平衡。

拖累巴克萊中心財務的因素之一是職業美式冰上曲棍球聯盟(NHL)的紐約島人隊(New York Islanders),他們也使用巴克萊中心為主場,但觀眾數和贊助狀況都不理想。

近來,島人隊已把半數場次移至新建的納蘇郡體育館舉行。如此一來,巴克萊中心將可承辦更多演唱會、展覽和其他活動,提高獲利。

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